Czy Zespół Downa Jest Dziedziczny

2024 Autor: Bailey Albertson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 13:04

Czy zespół Downa jest dziedziczony?

Każdy prawdopodobnie słyszał i ma pomysł na zespół Downa. Ale czy ten pogląd pokrywa się z rzeczywistością? Na przykład, czy zespół Downa jest dziedziczony?

Co to jest zespół Downa i jak się rozprzestrzenia

Mówiąc o zespole Downa, ważne jest, aby zrozumieć, że nie jest to choroba w konwencjonalnym znaczeniu tego słowa. Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, w którym zestaw ludzkich chromosomów jest z reguły reprezentowany przez 47 chromosomów zamiast 46.

Kariotyp człowieka z zespołem Downa zawiera dodatkowy chromosom

Omawiana patologia nie jest nabyta: odchylenie występuje w momencie poczęcia. Jeśli komórka zawierająca zestaw 24 chromosomów (zwykle 23) bierze udział w zapłodnieniu, u płodu rozwija się zespół Downa. Ponadto w 90% przypadków dodatkowy chromosom jest przenoszony przez komórkę żeńską, a tylko w 10% - przez mężczyznę. Czynniki takie jak występowanie złych nawyków u rodziców, choroby w czasie ciąży itp. Nie wpływają na wystąpienie zespołu.

Istnieje kilka form tego zespołu:

• trisomia (spowodowana nierozłącznością chromosomów podczas tworzenia się komórek płciowych rodzica i pociąga za sobą porażkę wszystkich komórek ciała dziecka);
• mozaicyzm (spowodowany nierozłączeniem chromosomów w komórce embrionalnej i dotyczy tylko niektórych tkanek i narządów);
• translokacje (spowodowane przyczepieniem barku 21. chromosomu do barku 14., co zwiększa szansę na trisomię podczas rozrodu);
• duplikacja (spowodowana duplikacją odcinków 21 chromosomu w wyniku rearanżacji chromosomów).

Niezależnie od postaci zespołu, jego charakterystycznymi objawami są:

• nieprawidłowe skrócenie czaszki;

• rozpoznawalne rysy twarzy:

  • płaska okrągła twarz;
  • skośne oczy;
  • epicanthus (trzecia powieka wisząca nad wewnętrznym kącikiem oka);
  • płaski nos;
  • nieprawidłowości dentystyczne;
  • krótki nos;
  • plamy starcze na tęczówce;

  

  Osoby z zespołem Downa wyglądają podobnie
• krótka szyja;
• mały wzrost;
• zwiększona ruchomość stawów;
• zmniejszone napięcie mięśniowe;
• krótkie kończyny i palce;
• krzywy mały palec;
• poprzeczny fałd dłoniowy;
• deformacja klatki piersiowej;

• obecność współistniejących chorób:

  • upośledzenie słuchu;
  • naruszenie czynności oddechowej;
  • choroba serca:
  • białaczka;
  • zez;
  • wczesna zaćma itp.

Ponadto w każdym przypadku zestaw objawów jest indywidualny. Jednak wszyscy nosiciele tego zespołu są nieodłącznie związani z życzliwością, łagodnością, cierpliwością, zdolnościami i zamiłowaniem do kreatywności, za co często nazywani są „dziećmi słońca”.

Nosiciele zespołu Downa bywają zaskakująco kreatywni.

Według danych badawczych najczęstszą postacią zespołu jest trisomia (około 95% przypadków). Mozaika, translokacje i duplikacje są znacznie mniej powszechne (odpowiednio 3%, 1% i mniej niż 1% przypadków).

Czynniki, które mogą prowadzić do zespołu to:

• wiek rodziców (powyżej 35 lat dla matki i 45 dla ojca);

  

  Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka jest tym większe, im wyższy jest wiek matki.

• wiek babci ze strony matki w momencie urodzenia dziecka (matki dziecka z zespołem) - im była starsza, tym większe ryzyko zachorowania u wnuka / wnuczki;
• kazirodztwo (małżeństwo między krewnymi);
• dziedziczność (1/3 wszystkich przypadków translokacji zespołu lub nie więcej niż 2% wszystkich przypadków choroby).

Innymi słowy, zespół Downa w 99% przypadków jest przypadkową anomalią genetyczną, ale nie dziedziczną. Każda rodzina może zmierzyć się z tą patologią, niezależnie od rasy, stylu życia, sytuacji finansowej.

Wideo: Elena Malysheva o zespole Downa

Zespół Downa to poważna patologia genetyczna, na którą nikt nie jest odporny. Jednak przy obecnym poziomie medycyny można znacznie zminimalizować ryzyko zespołu. Jeśli z jakiegoś powodu nie można tego zrobić, ważne jest, aby zrozumieć, że syndrom nie jest wyrokiem: przy odpowiedniej opiece, cierpliwości, trosce i miłości nosiciel patologii może prowadzić normalne życie i być szczęśliwym.